l 為什么要預(yù)防單基因遺傳??？

單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的重要原因之一。大部分單基因遺傳病危害大（致死、致殘或致畸），且缺乏有效的治療手段或者治療費用昂貴。

當(dāng)夫妻攜帶同一基因的致病變異時，每次妊娠，他們的孩子都有四分之一的風(fēng)險遺傳到雙方的致病變異并罹患該種疾病。

當(dāng)女性是X連鎖遺傳病的攜帶者時，其男性后代患病的風(fēng)險為二分之一。

什么是攜帶者篩查？

在備孕期或孕早期通過檢測夫婦雙方攜帶情況，進而對其進行遺傳咨詢及生育選擇指導(dǎo)，這一過程為攜帶者篩查檢測?？梢约皶r獲得有關(guān)其生殖風(fēng)險的信息，促進生殖決策，以避免生育單基因隱性遺傳病患兒。

什么人適合做單基因遺傳病攜帶者篩查？

據(jù)估計，有2%~4%的無家族史的育齡夫妻屬于生育某種隱性遺傳病的高風(fēng)險夫婦。攜帶者篩查適合所有有生育意愿、期望通過攜帶者篩查評估生育隱性遺傳病患兒的夫婦。包括備孕期夫婦、孕早期夫婦、輔助生殖人群等。

注意:對于有疑似遺傳病家族史或本身為疑似遺傳病患者的受檢者，應(yīng)至產(chǎn)前診斷中心進行咨詢，首先考慮針對先證者進行診斷性檢測，以明確先證者的具體的遺傳學(xué)病因。

l 單基因遺傳病攜帶者篩查是怎么做的？

單基因遺傳病攜帶者篩查簡便、快捷。準(zhǔn)爸爸媽媽們首先在產(chǎn)前診斷門診接受專業(yè)咨詢，簽署相關(guān)知情同意書后，女方或夫婦雙方只需進行簡單的抽血檢測（3~5毫升外周血）。一般4周左右可出結(jié)果。

篩查策略

目前中山市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心已經(jīng)開展了針對155種常見單基因遺傳病的攜帶者篩查。如您有意愿進行篩查，請您預(yù)約產(chǎn)前診斷中心門診進行咨詢及篩查。